儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速基因特异

摘要：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia，CPVT)是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变导致的心肌细胞内钙稳态的失衡有关，运动或情绪激动可诱发致命性的室性心律失常。CPVT的诊断基于肾上腺素引起的双向性或多形性室性心动过速，部分患者通过基因检测确诊。在治疗上可通过内、外科方法，抑制或阻断肾上腺素对心肌钙稳态的影响。未正规治疗的患者死亡率高，且猝死常为首发症状。文章阐述CPVT的遗传学新发现及其对临床管理的影响，同时阐述基因检测的局限性和级联筛查的最佳应用。

关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速；心源性猝死；家族筛查；基因特异性管理；基因检测

Abstract：Catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia(CPVT)isarareinheritedarrhythmiasyndromecausedbymutationsingenesinvolvedintheintracellularcalciumhomeostasisofcardiaccells.Affectedpatientstypicallypresentwithlife-threateningventriculararrhythmiasprecipitatedbyemotional/physicalstress.TheCPVTdiagnosisisbasedonreproducibletachyarrhythmiasincludingpolymorphicandbidirectionalventriculartachycardiaassociatedwithadrenergicstress.Genetictestingcanbeconfirmatoryinsomepatients.TreatmentsforCPVTincludemedicalandsurgicaleffortstosuppresstheeffectsofepinephrineatthemyocardialleveland/ormodulationofcalciumhomeostasis.Mortalityishighwhenuntreatedandsuddencardiacdeathmaybethefirstmanifestationofthisdisease.ThisreviewpresentsupdatedgeneticdiscoveriesandtheirimpactonclinicalmanagementofCPVT，andalsoaddressesthelimitationofgenetictestingandtheoptimaluseofcascadescreening.

Keywords：catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia；suddencardiacdeath；familyscreening；gene-specificmanagement；genetictesting

作者简介：洪葵，教授、主任医师、博士生导师。历任留日医学博士、留美博士后及助理教授。现任医院心内科副主任，教育部创新团队带头人。发表论文近余篇，SCI收录40篇。曾获江西省自然科学一等奖。

引用本文：洪葵,彭娟.儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速基因特异性管理[J].中国实用内科杂志,,34(7):-.

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