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罕见且致死率高的疾病究竟是

文章来源：窦性心动过缓发布时间:2021-11-2 16:27:25 点击数：次

随着社交媒体以及自媒体的传播，我们经常会看到各种猝死的新闻被频频爆料，上至青壮年，下至青少年，都难逃它的魔掌。究竟是什么疾病这么令人闻风丧胆，并且还是最难被发现、被诊断。也是最容易被误诊、被漏诊的疾病，不是专业领域的医生，很难发现它的踪迹，同时也是罕见且致死率高的疾病。

年仅12岁的小朋友芊芊（化名）是一名初中一年级学生，最近却在体育课上反复发作晕厥，虽然每次数分钟后可自行醒来，但学习、生活都受到了极大影响。芊芊的父母带她了一系列检查，可初步检查结果并没有太多线索，头颅磁共振、动态脑电图、动态心电图、二维超声心动图等均无明显异常。但她在最后做的运动激发试验中，诱发出了多形性室性心动过速，由此初步诊断为儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia,CPVT）是一类罕见但致死率高，好发于青少年的遗传性心律失常，属于心肌细胞离子通道疾病。CPVT的核心是由肾上腺素所诱发的心律失常，患者平素无明显临床症状，心脏结构正常，不伴QT间期延长，典型的临床特征是运动或情绪激动时诱发双向性或多形性室性心动过速，常伴晕厥或猝死。CPVT的发病率约为1/，但由于患者无明显临床症状，常规心电图、心超检查无明显异常，从而易漏诊、误诊，因此该病致死率较高，高达30%-50%左右，是青少年心源性猝死的重要病因之一。

心超检查无明显异常，从而易漏诊、误诊，因此该病致死率较高，高达30%-50%左右，是青少年心源性猝死的重要病因之一。

CPVT的临床表现

（1）好发于青少年，发病年龄多在6～10岁，运动或情绪应激诱发的晕厥或猝死是CPVT的典型症状。（2）发作时可表现为面色苍白、头晕、全身无力，严重时可出现意识丧失，可伴有惊厥、抽搐、大小便失禁等表现，数秒钟或数分钟后患者可自行恢复意识。猝死可能是一些患者的首发症状。（3）心脏结构无异常。（4）心电图特征：①静息时无明显异常或存在轻度窦性心动过缓；②运动负荷试验时可重复诱发室性心律失常，且随运动负荷增加，诱发的室性心律失常的严重程度随之增加。特征性表现为双向性室性心动过速；③运动实验时也可诱发室上性快速型心律失常，包括心房颤动、心房扑动等。

CPVT的诊断

动态心电图、运动或儿茶酚胺激发试验、基因检测均是对诊断CPVT有重要意义的检查。

符合以下任意1条，可诊断为CPVT：

(1)年龄40岁，心脏结构无异常，静息心电图正常，不能用其他原因解释的由运动或儿茶酚胺诱发的双向性室性心动过速或多形性室性心动过速或多形性室性早搏。

(2)年龄40岁，心脏结构无异常，冠状动脉、静息心电图正常，不能用其他原因解释的由运动或儿茶酚胺诱发的双向性室性心动过速或多形性室性心动过速或多形性室性早搏。

(3)携带致病性基因突变的患者。

(4)CPVT先证者的家族成员，排除器质性心脏病并表现有运动诱发的室性早搏或双向性室性心动过速或多形性室性心动过速。

CPVT的治疗

（1）生活方式干预

改善生活方式对于CPVT患者非常重要，其关键是限制患者运动，避免情绪激动。

（2）β受体阻滞剂

CPVT的首选治疗是无交感活性的长效β受体阻滞剂，如纳多洛尔、普萘洛尔、美托洛尔等。通常使用剂量较大，为病人的最大耐受量，要求患者按时、按量服药。服药期间需定期进行动态心电图和运动试验，明确发生心律失常前窦性心动过速的心率极限值，以便在日常生活中尽量避免心率增加到此阈值。