儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速是另一种导致儿童和青少年心源性猝死的重要原因，比长QT综合征和短QT综合征发生猝死的风险还要高，那么，什么是儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速？我们又该如何防治呢？

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（简称CPVT）是一种少见却严重的遗传性心律失常，表现为无器质性心脏病的个体在运动或情绪激动时发生双向性、多形性室性心动过速而导致发作性晕厥；当这些心律失常自行停止时，患者可自发性恢复；在一些情况下，室速可转为室颤，若无及时心肺复苏则患者可发生猝死。

二、什么原因可导致CPVT？

CPVT首次发病平均年龄为7～9岁，也有40岁时才发病的报道。CPVT致死率很高，未经治疗的患者80％在40岁前会发生晕厥、室速、室颤，总病死率为30％～50％，14％有家族遗传病史。现在发现CPVT与常染色体遗传有关，包括RyR2基因相关的常染色体显性遗传和CASQ2基因相关的常染色体隐性遗传。目前在这两个基因上共发现了个变异。RyR2和CASQ2都是编码心肌细胞上钙离子通道的基因。正常情况下，心脏节律是由窦房结控制的，其发出信号，指挥心肌细胞上的钙离子通道释放钙离子。但当心肌细胞中的钙离子通道变异时，便不再受窦房结的指挥，特别是在运动或情绪激动时，交感神经兴奋释放肾上腺素，使钙离子通道敏感性增加，提前释放钙离子，引起心律失常而导致晕厥或猝死。

三、CPVT都有哪些表现？

CPVT具有3个典型特征：①心律失常的发生与肾上腺素分泌增多（运动或情绪激动）有关。②发作时心电图上出现特异的双向性、多形性室速，临床症状为晕厥或猝死，而在静息时心电图无明显变异。③心脏结构正常。未经治疗的患者约有80％在40岁前会发生晕厥、室速、室颤，总病死率为30％～50％。

四、如何诊断CPVT?

一个没有心脏结构异常、QTc也正常的健康个体在紧张、恐惧或愤怒等急性应激时发生心脏骤停或心室纤颤时，应考虑CPVT。

1.诊断依据运动平板试验可重复诱发室性心律失常，心电图特征为出现特异的双向性、多形性室速。

2.初步诊断静息心电图、动态心电图可以监测心律失常的进展，运动负荷试验、儿茶酚胺可诱发CPVT，程电生理检查不能诱发CPVT。超声心动图、核磁共振成像心脏结构正常。

五、CPVT需要基因筛查吗？

国内外学者认为，基因筛查有助于CPVT的诊断。出现CPVT相关的临床症状，特别是有猝死家族史者，应积极进行基因筛查。若有家族特异性变异，则应对先证者的一级亲属进行基因筛查。检测无症状的家属虽无助于预测发病、病情的严重程度或症状的特异性，但可以指导临床治疗的起始和监护。如果在一个受累家庭成员中已确定引起疾病的基因变异，则产前检查可以预测胎儿是否携带该变异，从而指导优生优育。

六、CPVT如何治疗？

CPVT患者的快速型室性心律失常大多是由交感神经活性的突然增加所触发的。目前对CPVT的治疗关键是维持最大耐受剂量的β-阻滞剂。此外，任何可能导致恐惧或疼痛的应激都可能触发致命性心律失常。

1.β-受体阻滞剂对于反复在运动中诱发的心律失常可使用β-阻滞剂。目前已证明约60％的CPVT患者可通过使用β-阻滞剂有效地预防晕厥复发。β-阻滞剂适用于所有有临床症状的个体和可能有RyR2变异而没有心脏事件（晕厥）或运动试验时发生室性心律失常等病史的个体。以最大耐受剂量β-阻断剂长期治疗可防止大多数患者再次发生晕厥。为了避免加重过敏性哮喘，可使用心肌特异性的选择性β受体阻滞剂，如美托洛尔。

2.植入心脏复律除颤器　反复心脏骤停患者需安装植入式心脏复律除颤器（ICD）。虽然β-阻滞剂有疗效，但这些患者可能需要同时安装ICD进行预防，以防止心脏骤停复发。此外，最大耐受剂量的β-阻滞剂也不能完全控制心律失常，可考虑将植入ICD作为心脏骤停/猝死的预防措施。

3.左心交感神经切除术　是通过非开胸手术，切除支配心脏的一些细的交感神经分支，以减少肾上腺素的释放。对通过β-阻滞剂和植入ICD仍不能全面预防症状的患者，或者担心ICD可能触发新的心律失常而不愿安装ICD者，行左心交感神经切除术后再联用β-阻滞剂可能消除CPVT病人的症状。

4.射频消融治疗　将电极导管经外周血管送入心腔的特定部位，用释放射频电流的方法将产生心律失常的变异传导束和起源点阻断，对起源于右室流出道的早搏诱发的恶性室性心律失常有较好的治疗效果。

5.钙通道阻滞剂　因为已知的两个致病基因都影响钙离子，所以理论推测钙通道阻滞剂可能有效。钙通道阻滞剂与β-受体阻滞剂联合应用的疗效优于单纯应用β-阻滞剂。

6.氟卡尼可抑制RyR2受体，阻断钙通道开放状态，从而抑制致心律失常的钙波和减少钙火花量，可能是治疗CPVT的新策略。

七、注意事项

已确诊的CPVT患者，至少应当每6～12个月（取决于疾病的严重性）去医院一次，并根据具体情况调整药物剂量和治疗方案。由于运动和情绪激动可诱发CPVT发作，故应尽量避免竞技体育和其他剧烈运动，养成良好的生活习惯，树立积极、乐观的生活态度，正确认识疾病。对于患者亲属风险的评估，由于治疗和监测可降低已知致病变异个体的发病率和病死率，所以如果已知有家族特异性变异，则应对先证者的一级亲属进行分子遗传学检查；如果家族特异性变异未知，则对患者所有的一级亲属，都应给予静息心电图、动态心电图检查以及运动试验评估。对于有CPVT患者的家族，应进行遗传咨询，指导生育。由于CPVT患者有猝死风险，所以患者的亲属及朋友应掌握基本的急救知识和方法，如心肺复苏。

来源：中国心律失常联盟

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