致心律失常性右室心肌病的诊疗现状

致心律失常性右室心肌病（ArrhythomogenicRightVentricularCardiomyopathy,ARVC)是一种相对比较少见的心肌病。其病因目前尚不明确，大多数病例呈常染色体显性遗传，是一种家族性遗传病，发病率约为1/－1/，多因纤维脂肪组织不同程度地取代右室心肌，最终导致心脏进行性结构及功能障碍。ARVC已成为目前公认的青年人，尤其是年轻运动员猝死的主要死因之一。医学网转载请注明ARVC发于右心室的“发育不良三角”(右心室流入道，右心室流出道，心尖部)，晚期甚至可累及左室和室间隔，最终形成ARVC的特征性改变:右心室扩张，室壁变薄，室壁瘤形成。医学网转载请注明目前已经发现的致病基因有：plakophilin-2(PKP-2)、desmoplakin(DSP)、desmocollin-2(桥粒糖蛋白-2,DSC-2)、plakoglobin(盘状球蛋白,JUP)、desmoglein-2(桥粒核心糖蛋白，DSG-2），以PKP-2最常见，这些都是编码桥粒蛋白的基因。桥粒(desmosome)是细胞间相互连接的纽扣样连接的方式。另外还有非桥粒基因：转化生长因子β-3基因(TGFβ-3)、心脏雷尼碱受体基因(ryanodinereceptorgene，RyR2)、跨膜蛋白43（TMEM43)。医学网转载请注明近几年来，包括心律失常在内的ARVC发生机制和诊疗手段方面取得了一系列新进展，但ARVC室性心动过速（室速）的有效治疗至今仍是一大难题。由于复杂性心律失常不能单从电生理机制来解释其真正起源发生和治疗问题，为此人们引入了心律失常发生基质的概念。至今为止，分子生物学研究已发现心肌闰盘中存在３种可能性较大的ARVC心律失常基质，主要包括心肌组织纤维脂肪变性干扰心电传导，细胞间缝隙连接通讯减弱和Ｎａｖ１.５通道表达及分布异常，此为理解ＡＲＶＣ心律失常的发生机制带来了新的曙光，最终将用来指导临床治疗。医学网转载请注明临床表现：轻重不一，可以出现4类临床表现:医学网转载请注明⑴律失常型：出现室性心动过速，在室速前后也可以出现频繁的室早，发作时可以头晕、心悸、胸闷胸痛，甚至可以晕厥、休克等，情绪激动或运动容易诱发.医学网转载请注明⑵衰型：右心衰，颈静脉怒张、肝肿大、水肿.医学网转载请注明⑶猝死型：平素“健康”，突然猝死。ARVC是青少年猝死的一个重要原因.医学网转载请注明⑷症状型：体检偶然发现心脏扩大，但有时心脏无明显扩大，生前不能确诊，只是尸检时发现右心室存在病灶。医学网转载请注明辅助检查：医学网转载请注明1.心电图：（1）窦性心律呈不完全或完全右束支阻滞型室速，V1导联QRS时限0.11s。（2）窦性心律时QRS波群后出现Epsilon波，其判断标准：位于QRS波之后、ST段初始部的低振幅棘波、振荡波或平缓电位。（3）左束支传导阻滞的图形特点的室性心律失常患者，窦性心律时胸前导联（尤其V1-V3）T波倒置、深大。（4）心室晚电位阳性。（5）发生完全性左束支阻滞型室速时，aVL导联呈单相直立R波。医学网转载请注明2.心超：比较有意义的发现如右心室扩大，右心室流出道增宽（30mm）；右心室局部无运动或运动减低；右心室出现室壁瘤（瘤样膨出）等。但是右心室的解剖位置，有心窗的限制，本身心超的分辨率也还稍嫌不足，所以早期病变比较难发现。医学网转载请注明3.CT/MRI：应用R波触发的“黑血-白血”技术支持的MRI能够对心肌，尤其是被纤维脂肪组织替代的右室心肌病作出相对特异的诊断。同时可发现轻微和局灶性病变，对临床可疑及早期阶段的AVRC被人可成为探测和随访的最佳手段，目前是比较推崇的一个检查方法。高分辨率的CT也可以用来诊断ARVC，但不如MRI。医学网转载请注明4.放射性核素造影：也可以提供右心室扩大，运动减低的评估，但一般不作为首选诊断方法。医学网转载请注明5.心血管造影：曾经是诊断ARVC的标准方法，对于右心室的结构和运动能够有一定的判断，但对于小病灶往往不能发现，而且是有创伤性的检查，故目前让位于MRI。医学网转载请注明6.心肌活检：病理检查对于诊断无疑是具有确定性的意义。但问题在于，这是一个有创伤性的检查，而且活检部位必须选取合适：活检部位如果是采用室间隔部位（这个部位不容易导致心室壁的破裂），那假阴性率比较高，因为室间隔较少受累，如果是采用游离壁，则明显增加心室壁的破裂机会。因此，应用有一定限制。医学网转载请注明7.电生理检查（EPS）：本身对ARVC的诊断帮助并不是特别大，但对于心律失常的定位有意义。一般都是在考虑对室速做消融时才做EPS。医学网转载请注明诊断医学网转载请注明诊断还需要注意排除其他疾病，右心室扩大需要和Ebstein畸形或其他三尖瓣病变，还有冠心病、房间隔缺损、其他类型心肌病等等都需要排除。

治疗医学网转载请注明致心律失常性右室心肌病是一种进行性心肌病变，对患者的治疗应个体化和基于仔细评估的结果上，治疗目的除了改善心脏功能，纠正心力衰竭外，主要侧重于控制室性心律失常，预防猝死的发生。对心律失常可以考虑索他洛尔(sotalol)或胺碘酮（amiodarone)，也可以考虑β阻滞剂；ICD是一个预防猝死的手段，用于高危人群。射频导管消融对于室速是有意义的，但问题在于ARVC本身是一个进展性过程，消融掉了一个病灶，疾病本身可以新发生一个病灶，所以治标不治本。抗心衰的治疗，与普通心衰的治疗并无二致。低盐饮食、利尿剂、洋地黄、ACEI/ARB(血管紧张素转化酶抑制剂/血管紧张素受体拮抗剂)等等。终末期心衰患者，考虑心脏移植。转自医学网