尸检病例表现为急腹症的马凡综合征1例

尸检病例表现为急腹症的马凡综合征1例

病历摘要

患者男，29岁。因腹痛1d，伴恶心、呕吐入院。

患者1d前无明显诱因突然出现剧烈腹痛，呈撕裂样，疼痛部位在剑突下和脐周。伴恶心、呕吐而转入院。

体检：体型瘦长，身高cm，四肢纤细而长，蜘蛛足样指，腹部轻度膨胀，腹肌稍紧张，剑突下及脐周有轻度压痛，无反跳痛，肠鸣音正常。

实验室检查：白细胞1.9*11^9/L，中性0.85。胸腹部X线摄片：胸廓不对称，脊柱轻度“S”形曲折，大小肠散在少许积气，腹部右边见一个液平面。

心电图检查显示：窦性心动过缓，不完全性右束支传导阻滞。

入院后给予禁食、补液、抗炎、解痉等医治，并拟进一步完善相干检查以明确诊断。住院3h后腹痛、恶心、呕吐等症状消失。第二天复查血常规恢复正常。第三天下午无明显诱因突然昏厥、不省人事、叹息样呼吸，心跳、大动脉搏动及血压均测不到，经抢救无效而死亡。

尸检：身长cm，手脚较长，手指细长，呈蜘蛛足样。漏斗胸，心包内约ml血液及血凝块积存，升主动脉旁有一个大血肿，与升主动脉壁相通，升主动脉壁分离，构成7cm长夹层动脉瘤，瘤腔内有血块及血栓形成。双肺水肿，腹腔未见明显病变。

病理诊断：（1）马凡综合征；（2）升主动脉夹层动脉瘤破裂；（3）急性心包腔填塞。

讨论

该患者经尸检证实为马凡综合征并升主动脉夹层动脉瘤破裂，急性心包填塞致使猝死。马凡综合征是一种显性遗传性疾病，以中胚层组织营养不良为特点。临床以骨骼异常、眼部疾病和心血管病变成特点，约95%以上的马凡综合征病人35岁之前死于心脏并发症，特别是主动脉夹层动脉瘤破裂。

本患者也因夹层动脉瘤破入心包腔，产生急性心包填塞而猝死。该患者较特殊的是以急腹症为首发症状，并且是病发早期的主要临床表现。主动脉夹层动脉瘤是指循环血液进入主动脉壁内，构成剥离性血肿，并沿血管纵辐扩大，夹层分离常起始于主动脉内膜和中层的断裂处。疼痛是夹层剥离及血肿构成所产生的症状，多剧烈难忍，呈撕裂或刀割样，病发起始即出现疼痛高峰。

本例剧烈腹痛，伴恶心、呕吐，提示系夹层动脉瘤构成而至。夹层动脉瘤疼痛一般与部位有关，如主动脉近端型夹层动脉瘤的疼痛多位于前胸，远端型夹层动脉瘤的疼痛则通常位于后背及肩岬区，但也可反射到颈部、下颌、咽喉、腰骶、腹部乃至下肢，常伴随大汗、恶心、呕吐等迷走神经亢进表现。本例剧烈腹痛，伴恶心、呕吐，提示夹层动脉瘤构成。

本病例经尸检证明夹层动脉瘤位于升主动脉壁内，长约7cm，并未影响降主动脉胸段及腹段，表明剧烈腹痛系疼痛放射至腹部，而非夹层动脉瘤直接累及到腹主动脉而至。本病例表明，虽然表现为急腹症的马凡综合征临床较为罕见，但本病例有典型的体型瘦长、身高cm、蜘蛛足样指、突发剧烈撕裂性腹痛、猝死等特点，因此，仍能提示患者可能患遗传性疾病马凡综合征，并发夹层动脉瘤破裂致使病人猝死。

作者：朱惠明、王玉林（医院消化科）陈灼怀（病理科）张万岱（医院消化病研究所）